Síntomas inusuales de LEMS observados en un caso raro de una mujer de 62 años

Aug 24, 2023

Se encontró que el paciente tenía insuficiencia respiratoria y pupilas que no respondían.

por Lindsey Shapiro, PhD | 29 de agosto de 2023

A una mujer de 62 años con un largo historial de tabaquismo se le diagnosticó síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS) después de experimentar síntomas raros de la enfermedad autoinmune, específicamente, insuficiencia respiratoria temprana y pupilas que no responden. Estos síntomas ocurrieron después de un paro cardíaco en el hospital, señalaron los médicos en un informe de caso.

Inicialmente tratada por dificultad para respirar en el Hospital Canisius Wilhelmina, en los Países Bajos, la mujer fue hospitalizada dos semanas después por sospecha de neumonía y luego sufrió un paro cardíaco al día siguiente. Un examen neurológico que mostró sus pupilas fijas, junto con una pérdida severa de tono muscular y debilidad, llevó a los médicos a sospechar de LEMS, a pesar de que la paciente no cumplía con los criterios de diagnóstico típicos.

"El desarrollo de insuficiencia respiratoria grave es poco común en LEMS", escribieron los médicos, señalando también que "los reflejos pupilares lentos son comunes, pero las pupilas fijas dilatadas son raras".

Las pruebas electrofisiológicas, realizadas "seis días después de la primera investigación", finalmente condujeron a la confirmación del diagnóstico de LEMS, señalaron los médicos.

El informe, "Pupilas fijas dilatadas e insuficiencia respiratoria: un curso clínico poco común del síndrome miasténico de Lambert-Eaton", se publicó en BMJ Neurology Open.

LEMS es una enfermedad neuromuscular autoinmune en la que los anticuerpos autorreactivos atacan los canales de calcio dependientes de voltaje que son importantes para la comunicación entre nervios y músculos.

El trastorno generalmente se diagnostica después de que se observan un trío cardinal de síntomas de LEMS. Uno es la debilidad en los músculos más cercanos al centro del cuerpo, conocida como debilidad muscular proximal, mientras que otro es la reducción de los reflejos. El elemento final del trío son los síntomas autonómicos o síntomas relacionados con procesos corporales involuntarios.

Una función autónoma que puede verse afectada es el reflejo pupilar, cuando la pupila del ojo se contrae en respuesta a condiciones de mucha luz o se dilata en condiciones de poca luz.

Si bien es bastante común en LEMS ver que estos reflejos son lentos (lo que significa que la pupila tarda en responder a los cambios de luz), es raro que la pupila esté fija en un estado dilatado y no responda por completo.

Además, la debilidad muscular grave que conduce a insuficiencia respiratoria es una manifestación posible, aunque poco común, de la enfermedad.

Aquí, los científicos describieron un caso inusual de LEMS en el que se observaron ambos síntomas.

El paciente fue evaluado primero por los médicos por el empeoramiento progresivo de los síntomas de sequedad de boca y ojos y dificultades de movimiento. Si bien se había quejado de dificultad para respirar, esto no se encontró durante el examen inicial y la mujer tenía respuestas pupilares normales a la luz.

Las pruebas de laboratorio fueron normales y se sospechaba que padecía el síndrome de Sjögren, una enfermedad autoinmune que afecta las glándulas que producen lágrimas y saliva.

Aún así, la mujer regresó dos semanas después con dificultad para respirar progresiva y fue ingresada en el hospital después de que una radiografía revelara signos de neumonía.

Al día siguiente, la paciente sufrió un paro cardíaco debido a los bajos niveles de oxígeno, lo que se creía que se debía a que no podía toser mucosidad en el tracto respiratorio. Se succionó la mucosidad y la mujer todavía estaba sedada e intubada con un tubo de respiración.

Durante un examen neurológico, las pupilas de la mujer estaban anchas, fijas y ligeramente deformadas. También tenía pérdida de tono muscular y debilidad en brazos y piernas, así como ausencia de reflejos.

En conjunto, estos síntomas llevaron a los médicos a sospechar de LEMS, a pesar de que las pruebas de función eléctrica nerviosa y muscular no cumplieron con los criterios de diagnóstico.

La mujer fue tratada con Firdapse (amifampridina) oral diariamente, una terapia LEMS aprobada, así como terapia de reemplazo de inmunoglobulina intravenosa, un enfoque para ayudar a restablecer las respuestas inmunes en personas con enfermedades autoinmunes.

Su fuerza muscular y sus pupilas comenzaron a mejorar, pero la mujer aún necesitaba un tubo de respiración. Pruebas adicionales de nervios y músculos ahora revelaron signos de LEMS y dio positivo en anticuerpos contra los canales de calcio dependientes de voltaje.

Las pruebas de imagen también indicaron la probable presencia de cáncer de pulmón de células pequeñas, una causa conocida de LEMS.

Después de aproximadamente un mes de mejora continua, la fuerza muscular de la mujer volvió a deteriorarse y los tratamientos adicionales resultaron ineficaces. La mujer no quiso someterse a procedimientos diagnósticos o terapéuticos adicionales y murió después de que le quitaron el tubo de respiración.

Los médicos observaron que las personas con LEMS pueden ser particularmente sensibles a los medicamentos bloqueadores neuromusculares que se usan comúnmente durante los procedimientos médicos. Si bien la insuficiencia respiratoria es rara en LEMS, se ha observado en pacientes tratados con bloqueadores neuromusculares antes de que se supiera que padecían la enfermedad.

En este caso, al paciente se le administró un bloqueador neuromuscular llamado rocuronio durante la colocación del tubo respiratorio.

Si bien es posible que el rocuronio haya contribuido a su deterioro, los científicos no creen que sea probable dado que solo recibió una dosis única.

Asimismo, si bien el rocuronio a largo plazo se ha asociado con pupilas fijas dilatadas, el tratamiento breve que le administraron no se ha relacionado con este síntoma.

"En conjunto, consideramos muy poco probable que las pupilas anchas y fijas puedan atribuirse al rocuronio (solo) y más bien sean el resultado de una disfunción autonómica en el contexto de LEMS", escribieron los investigadores.

Los científicos señalaron que los hallazgos también resaltan la importancia de las pruebas de anticuerpos, las imágenes pulmonares y las pruebas de nervios y músculos para respaldar un diagnóstico de LEMS cuando se observan síntomas clínicos.